Andres Metspalu: mida me 200 000 geeniprooviga tegelikult teha tahame? | Tartu Ülikooli genoomika instituut

TÜ üksuste kontaktandmed

humanitaarteaduste ja kunstide valdkond
Faculty phone: 
737 5341
Faculty address: 
Jakobi 2, ruumid 116–121, 51014 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5341
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 116–121, 51005 Tartu
  • ajaloo ja arheoloogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5651
    Faculty address: 
    Jakobi 2, 51005 Tartu
  • eesti ja üldkeeleteaduse instituut
    Faculty phone: 
    737 5221
    Faculty address: 
    Jakobi 2, IV korrus, 51005 Tartu
  • filosoofia ja semiootika instituut
    Faculty phone: 
    737 5314
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 309–352, 51005 Tartu
  • kultuuriteaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5223
    Faculty address: 
    Ülikooli 16, 51003 Tartu
  • maailma keelte ja kultuuride kolledž
    Faculty address: 
    Lossi 3, 51003 Tartu
  • usuteaduskond
    Faculty phone: 
    737 5300
    Faculty address: 
    Ülikooli 18-310, 50090 Tartu
  • Viljandi kultuuriakadeemia
    Faculty phone: 
    435 5232
    Faculty address: 
    Posti 1, 71004 Viljandi
sotsiaalteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5957
Faculty address: 
Lossi 36, 51003 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5900
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003 Tartu
  • haridusteaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 6440
    Faculty address: 
    Salme 1a–29, 50103 Tartu
  • Johan Skytte poliitikauuringute instituut
    Faculty phone: 
    737 5582
    Faculty address: 
    Lossi 36–301, 51003 Tartu
  • majandusteaduskond
    Faculty phone: 
    737 6310
    Faculty address: 
    J. Liivi 4, 50409 Tartu
  • psühholoogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5902
    Faculty address: 
    Näituse 2, 50409 Tartu
  • õigusteaduskond
    Faculty phone: 
    737 5390
    Faculty address: 
    Näituse 20–324, 50409 Tartu
  • ühiskonnateaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5188
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003 Tartu
  • Narva kolledž
    Faculty phone: 
    740 1900
    Faculty address: 
    Raekoja plats 2, 20307 Narva
  • Pärnu kolledž
    Faculty phone: 
    445 0520
    Faculty address: 
    Ringi 35, 80012 Pärnu
meditsiiniteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5326
Faculty address: 
Ravila 19, 50411 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5326
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • bio- ja siirdemeditsiini instituut
    Faculty phone: 
    737 4210
    Faculty address: 
    Biomeedikum, Ravila 19, 50411 Tartu
  • farmaatsia instituut
    Faculty phone: 
    737 5286
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411 Tartu
  • hambaarstiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    731 9856
    Faculty address: 
    Raekoja plats 6, 51003 Tartu
  • kliinilise meditsiini instituut
    Faculty phone: 
    737 5323
    Faculty address: 
    L. Puusepa 8, 50406 Tartu
  • peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut
    Faculty phone: 
    737 4190
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • sporditeaduste ja füsioteraapia instituut
    Faculty phone: 
    737 5360
    Faculty address: 
    Jakobi 5–205, 51005 Tartu
loodus- ja täppisteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5820
Faculty address: 
Vanemuise 46–208, 51014 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5820
    Faculty address: 
    Vanemuise 46–208, 51005 Tartu
  • arvutiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    737 5445
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409 Tartu
  • Eesti mereinstituut
    Faculty phone: 
    671 8902
    Faculty address: 
    Mäealuse 14, 12618 Tallinn
  • füüsika instituut
    Faculty address: 
    W. Ostwaldi 1, 50411 Tartu
  • keemia instituut
    Faculty phone: 
    737 5261
    Faculty address: 
    Ravila 14a, 50411 Tartu
  • matemaatika ja statistika instituut
    Faculty phone: 
    737 5860
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409 Tartu
  • molekulaar- ja rakubioloogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5011
    Faculty address: 
    Riia 23, 23b–134, 51010 Tartu
  • Tartu observatoorium
    Faculty phone: 
    737 4510
    Faculty address: 
    Observatooriumi 1, Tõravere, 61602 Tartumaa
  • tehnoloogiainstituut
    Faculty phone: 
    737 4800
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411 Tartu
  • ökoloogia ja maateaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5835
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51003 Tartu
Asutused
  • raamatukogu
    Faculty phone: 
    737 5702
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • teaduskool
    Faculty phone: 
    737 5581
    Faculty address: 
    Uppsala 10, 51003 Tartu
  • genoomika instituut
    Faculty phone: 
    737 4000
    Faculty address: 
    Riia 23b, 51010 Tartu
  • muuseum
    Faculty phone: 
    737 5674
    Faculty address: 
    Lossi 25, 51003 Tartu
  • loodusmuuseum ja botaanikaaed
    Faculty phone: 
    737 6076
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51003 Tartu
Tugiüksused
  • ettevõtlus- ja innovatsioonikeskus
    Faculty phone: 
    737 6339
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003 Tartu
  • grandikeskus
    Faculty phone: 
    737 6215
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003 Tartu
  • hankeosakond
    Faculty phone: 
    737 6632
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • infotehnoloogia osakond
    Faculty phone: 
    737 6000, arvutiabi: 737 5500
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kantselei
    Faculty phone: 
    737 5606
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kinnisvaraosakond
    Faculty phone: 
    737 5137
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kirjastus
    Faculty phone: 
    +372 737 5945
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • personaliosakond
    Faculty phone: 
    737 5145
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 302 ja 304, 50090 Tartu
  • rahandusosakond
    Faculty phone: 
    737 5125
    Faculty address: 
    Jakobi 4, 51005 Tartu
  • rektoraadi büroo
    Faculty phone: 
    737 5600
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 51014 Tartu
  • siseauditi büroo
    Faculty address: 
    Ülikooli 17–103, 51005 Tartu
  • Tallinna esindus
    Faculty phone: 
    737 6600
    Faculty address: 
    Teatri väljak 3, 10143 Tallinn
  • turundus- ja kommunikatsiooniosakond
    Faculty phone: 
    737 5687
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 102, 104, 209, 210, 50090 Tartu
  • õppeosakond
    Faculty phone: 
    737 5620
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 50090 Tartu
  • üliõpilasesindus
    Faculty phone: 
    737 5400
    Faculty address: 
    Ülikooli 18b, 51005 Tartu
Muud üksused
  • MTÜ Tartu Ülikooli Akadeemiline Spordiklubi
    Faculty phone: 
    737 5371
    Faculty address: 
    Ujula 4, 51008 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasküla
    Faculty phone: 
    740 9959
    Faculty address: 
    Narva mnt 25, 51013 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasmaja
    Faculty phone: 
    730 2400
    Faculty address: 
    Kalevi 24, Tartu
  • SA Tartu Ülikooli Kliinikum
    Faculty phone: 
    731 8111
    Faculty address: 
    L. Puusepa 1a, 50406 Tartu
  • Tartu Ülikooli Sihtasutus
    Faculty phone: 
    737 5852
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a–106, Tartu

TÜ üksuste kontaktandmed

humanitaarteaduste ja kunstide valdkond
Faculty phone: 
737 5341
Faculty address: 
Jakobi 2, ruumid 116–121, 51014 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5341
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 116–121, 51005 Tartu
  • ajaloo ja arheoloogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5651
    Faculty address: 
    Jakobi 2, 51005 Tartu
  • eesti ja üldkeeleteaduse instituut
    Faculty phone: 
    737 5221
    Faculty address: 
    Jakobi 2, IV korrus, 51005 Tartu
  • filosoofia ja semiootika instituut
    Faculty phone: 
    737 5314
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 309–352, 51005 Tartu
  • kultuuriteaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5223
    Faculty address: 
    Ülikooli 16, 51003 Tartu
  • maailma keelte ja kultuuride kolledž
    Faculty address: 
    Lossi 3, 51003 Tartu
  • usuteaduskond
    Faculty phone: 
    737 5300
    Faculty address: 
    Ülikooli 18-310, 50090 Tartu
  • Viljandi kultuuriakadeemia
    Faculty phone: 
    435 5232
    Faculty address: 
    Posti 1, 71004 Viljandi
sotsiaalteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5957
Faculty address: 
Lossi 36, 51003 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5900
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003 Tartu
  • haridusteaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 6440
    Faculty address: 
    Salme 1a–29, 50103 Tartu
  • Johan Skytte poliitikauuringute instituut
    Faculty phone: 
    737 5582
    Faculty address: 
    Lossi 36–301, 51003 Tartu
  • majandusteaduskond
    Faculty phone: 
    737 6310
    Faculty address: 
    J. Liivi 4, 50409 Tartu
  • psühholoogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5902
    Faculty address: 
    Näituse 2, 50409 Tartu
  • õigusteaduskond
    Faculty phone: 
    737 5390
    Faculty address: 
    Näituse 20–324, 50409 Tartu
  • ühiskonnateaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5188
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003 Tartu
  • Narva kolledž
    Faculty phone: 
    740 1900
    Faculty address: 
    Raekoja plats 2, 20307 Narva
  • Pärnu kolledž
    Faculty phone: 
    445 0520
    Faculty address: 
    Ringi 35, 80012 Pärnu
meditsiiniteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5326
Faculty address: 
Ravila 19, 50411 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5326
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • bio- ja siirdemeditsiini instituut
    Faculty phone: 
    737 4210
    Faculty address: 
    Biomeedikum, Ravila 19, 50411 Tartu
  • farmaatsia instituut
    Faculty phone: 
    737 5286
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411 Tartu
  • hambaarstiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    731 9856
    Faculty address: 
    Raekoja plats 6, 51003 Tartu
  • kliinilise meditsiini instituut
    Faculty phone: 
    737 5323
    Faculty address: 
    L. Puusepa 8, 50406 Tartu
  • peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut
    Faculty phone: 
    737 4190
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • sporditeaduste ja füsioteraapia instituut
    Faculty phone: 
    737 5360
    Faculty address: 
    Jakobi 5–205, 51005 Tartu
loodus- ja täppisteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5820
Faculty address: 
Vanemuise 46–208, 51014 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5820
    Faculty address: 
    Vanemuise 46–208, 51005 Tartu
  • arvutiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    737 5445
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409 Tartu
  • Eesti mereinstituut
    Faculty phone: 
    671 8902
    Faculty address: 
    Mäealuse 14, 12618 Tallinn
  • füüsika instituut
    Faculty address: 
    W. Ostwaldi 1, 50411 Tartu
  • keemia instituut
    Faculty phone: 
    737 5261
    Faculty address: 
    Ravila 14a, 50411 Tartu
  • matemaatika ja statistika instituut
    Faculty phone: 
    737 5860
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409 Tartu
  • molekulaar- ja rakubioloogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5011
    Faculty address: 
    Riia 23, 23b–134, 51010 Tartu
  • Tartu observatoorium
    Faculty phone: 
    737 4510
    Faculty address: 
    Observatooriumi 1, Tõravere, 61602 Tartumaa
  • tehnoloogiainstituut
    Faculty phone: 
    737 4800
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411 Tartu
  • ökoloogia ja maateaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5835
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51003 Tartu
Asutused
  • raamatukogu
    Faculty phone: 
    737 5702
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • teaduskool
    Faculty phone: 
    737 5581
    Faculty address: 
    Uppsala 10, 51003 Tartu
  • genoomika instituut
    Faculty phone: 
    737 4000
    Faculty address: 
    Riia 23b, 51010 Tartu
  • muuseum
    Faculty phone: 
    737 5674
    Faculty address: 
    Lossi 25, 51003 Tartu
  • loodusmuuseum ja botaanikaaed
    Faculty phone: 
    737 6076
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51003 Tartu
Tugiüksused
  • ettevõtlus- ja innovatsioonikeskus
    Faculty phone: 
    737 6339
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003 Tartu
  • grandikeskus
    Faculty phone: 
    737 6215
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003 Tartu
  • hankeosakond
    Faculty phone: 
    737 6632
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • infotehnoloogia osakond
    Faculty phone: 
    737 6000, arvutiabi: 737 5500
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kantselei
    Faculty phone: 
    737 5606
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kinnisvaraosakond
    Faculty phone: 
    737 5137
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kirjastus
    Faculty phone: 
    +372 737 5945
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • personaliosakond
    Faculty phone: 
    737 5145
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 302 ja 304, 50090 Tartu
  • rahandusosakond
    Faculty phone: 
    737 5125
    Faculty address: 
    Jakobi 4, 51005 Tartu
  • rektoraadi büroo
    Faculty phone: 
    737 5600
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 51014 Tartu
  • siseauditi büroo
    Faculty address: 
    Ülikooli 17–103, 51005 Tartu
  • Tallinna esindus
    Faculty phone: 
    737 6600
    Faculty address: 
    Teatri väljak 3, 10143 Tallinn
  • turundus- ja kommunikatsiooniosakond
    Faculty phone: 
    737 5687
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 102, 104, 209, 210, 50090 Tartu
  • õppeosakond
    Faculty phone: 
    737 5620
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 50090 Tartu
  • üliõpilasesindus
    Faculty phone: 
    737 5400
    Faculty address: 
    Ülikooli 18b, 51005 Tartu
Muud üksused
  • MTÜ Tartu Ülikooli Akadeemiline Spordiklubi
    Faculty phone: 
    737 5371
    Faculty address: 
    Ujula 4, 51008 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasküla
    Faculty phone: 
    740 9959
    Faculty address: 
    Narva mnt 25, 51013 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasmaja
    Faculty phone: 
    730 2400
    Faculty address: 
    Kalevi 24, Tartu
  • SA Tartu Ülikooli Kliinikum
    Faculty phone: 
    731 8111
    Faculty address: 
    L. Puusepa 1a, 50406 Tartu
  • Tartu Ülikooli Sihtasutus
    Faculty phone: 
    737 5852
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a–106, Tartu

Andres Metspalu: mida me 200 000 geeniprooviga tegelikult teha tahame?

Tartu Ülikooli Genoomika Instituudi Prof Andres Metspalu vastab Postimehes ilmunud arvamusartiklis viimasel ajal Eesti Geenivaramu kirjakasti kogunenud küsimustele ja kirjeldab, mis doonorid proovi andmisest saada võivad. 

Väga paljud inimesed on lõppeva aasta jooksul reageerinud geenivaramu üleskutsele „EV 100 ja 100 000 uut geenidoonorit“. Kaks nädalat enne aastavahetust on oma vereproovi jõudnud anda juba üle 90 000 inimese. Arvestades seda, et proovide kogumisega alustasime alles aprillis, on nii inimeste huvi kui ka lootused personaalmeditsiinile väga suured. Loodan väga, et inimeste soov geenivaramuga liituda ei rauge ja saame juba jõuludeks 100 000 vereproovi täis. See kõik toimub sotsiaalministeeriumi suurel rahalisel toel ja koostöös Tervise Arengu Instituudi, Synlabi kollektiivi, Apotheka apteekide, suuremate haiglate, paljude medõdede, teavitajate ja geenivaramu töötajatega.

Aga üha rohkem küsitakse: „Mis ma sellest saan, kui liitun geenivaramuga?“ Kuna geenidoonorite arv kasvab kiiresti ja võib juba selle aasta lõpus ületada 200 000 piiri, on küsimus igati õigustatud. Loomulikult on vastus, et tahame geeniinfot rakendada rahva tervise hüvanguks, nagu seisab ka inimgeeniuuringute seaduses. Paraku on siin aga tegemist nn Hellenurme vesiveski juhtumiga, kus üks seadus käskis veskitammi lammutada, et kalad saaksid ujuda, teine käskis tammi alles jätta, et ehitusmälestis säiliks töötava veskina ja koolilapsed näeksid, kuidas vee jõul jahu jahvatati. Tolles juhtumis jäid kaotajaks kalad. Meil sama lugu. Inimgeeniuuringute seadus sätestab, et tuleb rakendada geeniuuringute tulemused rahva tervise parandamiseks, teisalt ei näe tervishoiukorralduse seadus ette, et tervishoiuteenust osutaksid avalik-õiguslikud asutused, nagu Tartu Ülikool.

Seetõttu on kogu informatsioon, mida geenidoonorid saavad tagasi geenivaramu meditsiinigeneetikutelt, geneetilistelt nõustajatelt ja arstidelt, teaduslik informatsioon ega ole juriidiliselt võttes meditsiiniinfo. See on üks probleemidest, mida sotsiaalministeerium püüab lahendada. Lisaks töötatakse selle nimel, et luua geneetilise info meditsiinisüsteemis kasutamiseks vajalikke infotehnoloogilisi lahendusi ja koolitada pere- ja eriarste niimoodi, et geeniinfost oleks neile abi ja see ei kujuneks järjekordseks koormaks nende õlgadel.

Kuna keegi maailmas pole veel biopangast sellises ulatuses tagasisidet andnud, on siin avastada palju uut. Geenivaramus on sellel teemal – isegi doktoritöö tasemel – teadustööd tehtud juba mõnda aega. Kuid ühelt ca 50 eurot maksvalt geenikiibilt, millel on üle 700 000 geenimarkeri (need, mis aitavad leida muutusi genoomis), pole keegi varem haigusriske ja ravimsobivust määranud.

Geenikiibi analüüsi on vaja teha üks kord, aga saadud informatsiooni saab kasutada kogu ülejäänud elu. Praegu oskame selles peituvat infot kasutada alles üsna vähe, aga siiski piisavalt, et personaalse meditsiini praktiseerimisega alustada. See on justkui võõrkeelne raamat: algul palju aru ei saa. Ent edaspidi, kui sõnad selged, hakkab ka jutu mõte kohale jõudma. Teadus läheb edasi ja infot tuleb juurde ning kunagi jääb ka ühel geenikiibil olevast 700 000 geeni­markerist väheks. Siis läheb juba vaja terve inimgenoomi nukleotiidset – ikka need A, C, G ja T – järjestust, kokku kaks korda 3000 miljonit nukleotiidi.

Personaalne meditsiin, nii nagu seda praegu üldjuhul mõistetakse, kätkeb endas vähemalt nelja tegevust, mis tihti põimuvad omavahel nii sõnavõttudes, teadusartiklites kui ka ajalehelugudes ning tekitavad natukene segadust. Lühidalt võib öelda, et kõigis neis on oluline geneetilise info kasutamine. Mõned riigid, nagu Soome või Prantsusmaa. kutsuvadki seda oma riiklikes strateegiates „genoomimeditsiiniks“. Lisaks genoomiinfole eeldab personaalne meditsiin erineval tarkvaral põhinevate otsusetugede kasutamist, sest neid suuri andmeid, mis on juba algusest peale digitaalsed, ei saagi teisiti kasutada.

Viimane tähendab eelkõige seda, et arstil on arvuti mitte ainult „lisamäluks“, vaid ka analüütiliseks instrumendiks, mis aitab langetada meditsiinilist otsust, kasutades selleks suurt hulka algandmeid, mida inimene ise ei suuda hallata ega analüüsida.

Mida inimesed siis personaalmeditsiinist saada võivad?

Esiteks käsitleb personaalmeditsiin kaasasündinud haruldasi haigusi ehk nn harvikhaigusi. Eestis on selles osas olukord väga hea, samal tasemel kui teistes arenenud riikides (Holland, Inglismaa jt). Vastsündinutele tehakse TÜ kliiniku geneetikakeskuses sõeluuring ligi 20 haiguse suhtes, millele on olemas vastav ravi. Juba viis-kuus aastat kasutatakse genoomide järjendamist kui diagnostikameetodit nendel juhtudel, kus lapsel on raske kaasasündinud haigus. See on täpsusdiagnostika. Tavaliselt tabab lapse haigus vanemaid kui välk selgest taevast. Meist kumbki pole haiged, isegi meie suguvõsas pole keegi sellist haigust näinud, ja nüüd on meie kallis laps haige?

Siin tulebki mängu geenidoonorile kasulik info. Meil kõigil on genoomis palju erinevaid variante, ka neid, mis on kahjulikud. Õnneks on meil aga kõiki geene kaks – üks eksemplar on saadud kaasavaraks emalt, teine isalt. Ja kui ka emmal-kummal neist oli üks geen kahjuliku variandiga, aitab teine koopia tavaliselt hädast välja. Just nagu neerudega: meil on kaks neeru, aga üldiselt annab elada ka ühega.

Praegu saab juba vaadata, millised geenivariandid meil genoomis on, ja kui plaanis on laste saamine, siis on seda hea teada. Eriti kui juhtub, et teie partneril on samas geenis kahjulik variant. Kui ka teie enda tervisega on kõik korras, kuna teine geenikoopia on korras, võite anda lapsele juhuslikult edasi mutantse geenikoopia. Kahjuks ei saa me ise kontrollida, kas anname lapsele edasi mutantse või terve geenikoopia. Olgu tulevane laps nii armastatud kui tahes, võib 25 protsendil juhtuda, et nii ema kui isa annavad tahmatult edasi just selle halva variandiga geeni ja sünnibki haige laps.

Võimalik on seegi, et haiguse tekkeks piisab vaid ühest halvast geenikoopiast. Sellisel juhul sünnib haige laps juba 50-protsendilise tõenäosusega. Lisaks on veel teisigi võimalikke kaasasündinud geneetilisi haigusi.

Seega oleks hea selliseid võimalusi ette teada ning rakendada täiesti tavalisi ja praegugi kasutatavaid kunstliku viljastamise meetodeid, et oodatud ja armas laps sünniks tervena. Sellised haigused on küll harvad, aga neid on tuhaneid, ja tuleb juurde. Hinnanguliselt on ligi viis protsenti kõikidest vastsündinutest ühel või teisel määral selle probleemiga seotud. Eestis võiks see olla ca 750 last aastas.

Tänapäeval antakse geenivaramus dr Neeme Tõnissoni juhtimisel tagasisideinfot ainult kahe harvikhaigusgeeni kandluse kohta, milleks on tsüstiline fibroos ja Wilsoni tõbi. Mõlemad on väga varieeruva kliinilise kuluga ja võivad olla olulised ka täiskasvanuna, põhjustades näiteks meestel viljatust, vase ainevahetuse häireid jm. Kindlasti tulevikus see nimekiri pikeneb. Infot tuleb juurde, ilma et geenidoonor peaks uut proovi andma. Peab lihtsalt jälgima avalikku informatsiooni selle kohta, millal täiendatakse andmeid vastavas andmebaasis, ja siis sealt ise vaatama.

oluline personaalmeditsiini valdkond on onkoloogia. Kasvajate tekke ja levimise puhul organismis on tegemist äärmiselt keerulise bioloogilise protsessiga, mis pole veel täielikult selge. Küll aga on juba piisavalt geneetilist, rakubioloogilist, viroloogilist, immunoloogilist jm infot, et seda teatud juhtudel kasutada.

Personaalmeditsiini mõttes saab hetkel kasutada eelkõige geneetilist infot. Vähkkasvajate puhul on valdavalt tegemist rakkude kasvu kontrolli häirega, mis iganes põhjusel see ka tekib. Geneetilisel komponendil on siin oma osa. Mõned vähi teket mõjutavatest geenivariantidest on pärilikud, mõned tekivad elu jooksul. Pärilikke geenivariante saab uurida vereproovist, elu puhul tekkinuid tuleb uurida vähkkasvaja koest.

Pean rõhutama, et meil pole nn vähigeeni, vaid täitsa tavalistesse geenidesse tekivad vahel muutused, mis nende tegevust ja ülesandeid muudavad. Muutuste tõttu võib nendelt geenidelt sünteesitud valk erineda nn normaalsest valgust ehk olla mutantne. Sellise valgu vastu on vahel võimalik luua antikeha, mis seostub immunoloogilises reaktsioonis ainult selle konkreetse valguga ja pärsib selle funktsiooni. Kui valgu funktsioon juhtub olema rakkude kontrollimatut kasvu soodustav, siis kasv pidurdub ja kasvaja mitte ainult ei kasva edasi, vaid isegi väheneb olulisel määral.

Need antikehad ongi nn bioloogilised ravimid, mis tõid käibele termini „täpsusmeditsiin“. Kutsume seda siis täpsusraviks. Kurb on aga see, et kuigi sellise bioloogilise ravimi ühe ravikuuri hind võib olla keskmiselt 50 000 – 100 000 – jah, sada tuhat eurot –, ei ravi see üldjuhul inimest terveks, vaid pigem pikendab tema elu keskmiselt mõne aasta võrra. Asi on selles, et vähkkasvaja on väga ebastabiilne ja tihti tekib seal uus geenivariant, sellest uus rakk, mis hakkab jällegi vohama, ja varsti oleme – nagu tuntud lauamängus – tagasi „ruudul number üks“.

Lisandub veel probleem, et selliseid vähkkasvajaid on raske avastada piisavalt vara, et teised ravimeetodid (näiteks kiiritus- ja keemiaravi) oleksid maksimaalselt tõhusad. Samas on osa geenivariante pärilikud ja neid saab määrata isegi vastsündinu esimesel elupäeval. Osa sellistest variantidest on väga kõrge vähiriskiteguriga, kuid õnneks esineb neid harva. Sellised on näiteks rinnavähki põhjustavad geenivariandid BRCA1 ja BRCA2 geenides. Mutatsioonid nendes geenides põhjustavad enamasti nn perekondlikku rinna- või munasarjavähki.

Kui keegi lugejatest teab oma perekonnas kolme-nelja rinna- või munasarjavähi juhtu, peaks ta kohe onkoloogi poole pöörduma. Kuna rakkude kasvu ja surma reguleerivad sajad geenid ning need päranduvad põlvest põlve, on võimalik uurida neid variante üle terve genoomi ja arvutada välja polügeenne riski­skoor näiteks rinnavähi tekkeks.

Geenivaramu teadlased professor Krista Fischeri juhtimisel on seda uurinud ja nende tööst selgus, et kui naistel on tavaline risk haigestuda rinnavähki enne 70-aastaseks saamist umbes 5–6 protsenti, siis viie protsendi kõige kõrgema polügeense riskiskooriga naistel on sama risk käes juba 50. eluaastaks. 300 000 naisest viis protsenti on aga juba 15 000 naist! Seda on juba palju.

Rinnavähi sõeluuringusse kutsutakse praegu alates 50. eluaastast ja ligi pooled isegi ei lähe! Rinnavähi personaalmeditsiini kliiniline valideerimine käib TÜ kliinikumi onkoloogi Peeter Padriku juhtimisel juba haigla tingimustes. Geenidoonorid saavad praegu tagasisidet mõnede kõrge riskiga, kuid harva ette tulevate mutatsioonide kohta, nagu juba mainitud BRCA1 ja 2 (rinnavähk), Lynchi sündroom (kolorektaal- ja endomeetriumi vähkkasvaja risk), anname ka rinnavähi polügeense riskiskoori.

Sellega jõudsime personaalmeditsiini kolmanda sambani, milleks ongi polügeensete haiguste riskiskooride kasutamine nn tavaliste ehk siis väga sagedaste haiguste puhul. Nii nagu saame rinnavähi jaoks arvutada polügeense riskiskoori, saab seda teha mitmete teistegi haiguste puhul, mille tekkimises osalevaid geenivariante on väga palju ja mida on uuritud kümnetel tuhandetel inimestel. Eestis leitud geenivariantide ja haiguste seoseid on kontrollitud teiste andmebaaside, sh Inglismaa biopanga andmete põhjal, kus on üle 500 000 inimese tervise- ja geeniinfo. Seda võime nimetada täpsusennetuseks.

Geenivaramu teadlased on arendanud polügeensed riski­skoorid näiteks kahele väga levinud haigusele, milleks on II tüüpi diabeet ja südame isheemiatõbi. See valdkond, polügeensete riskiskooride loomine ja kasutamine, areneb praegu väga kiiresti. Lähemad aastad toovad siin suure läbimurde. Kui praegu on polügeensed riskiskoorid arvutatud ligi kümnele haigusele, siis minu hinnangul on neid viie aasta pärast juba 20 korda rohkem.

Riskiskooride puhul, kui kasutatakse tuhandeid markereid, ei ole vaja võtta lisaks geneetilistele riskidele arvesse eriti palju keskkonnast ja elustiilist tulenevaid faktoreid. Meie kasutame eelkõige infot suitsetamise kohta (südame isheemiatõbi) ja kehamassi indeksit (KMI – kaal kilogrammides jagatud pikkusega meetrites ruudus). Südame isheemiatõve geneetilise riskiskoori kliiniline valideerimine toimub dr Margus Viigimaa juhtimisel Põhja Tallinna regionaalhaiglas. Näiteks II tüüpi diabeedi puhul on KMI üks valdav riskitegur ja seda saame me ise kontrollida. See pole just kerge ülesanne, aga paljud inimesed suudavad seda siiski teha, kui on piisavalt motivatsiooni.

Lisaks anname tagasisidet veel sagedasti südamelihase infarkti põhjustava perekondliku hüperkolesteroleemia, südame parema vatsakese müopaatia, glaukoomi, hüpolaktaasia, trombofiila ja alfa-1 antitrüpsiini riskifaktorite puhul. Nende puhul vaatame aga konkreetseid geenivariante, mitte ei arvuta geneetilisi riskiskoore tuhandete variantide põhjal. Kõigil neil juhtudel on arstidel ka võimalik anda soovitusi elustiili muutmiseks või mõne ravimi tarvitamiseks.

Olemegi jõudnud personaalmeditsiini neljanda sambani, milleks on farmakogeneetika. Ravimite lagundamise eest organismis vastutavad mitmesugused ensüümid, mida omakorda kodeerivad geenid. Muutused neis geenides võivad muuta neid ensüüme nii, et mõnel juhul lagundavad nad ravimi nii ruttu ära, et ravim ei saagi toimet avaldada, teisel juhul on lagundamine aga nii aeglane, et ravim kuhjub organismi ja lõpuks tekivad sellised rasked tüsistused, mis võivad viia tagasi haigevoodisse.

Seetõttu ei toimi ca 30–60 protsenti ravimitest nii, nagu ootame. Väidetavalt sureb USAs aastas ca 100 000 inimest ravimite võtmise tagajärjel. Geenivaramu teadlased eesotsas dr Lili Milaniga on arendanud peaaegu automaatse otsusetoe tarkvara, mis kasutab sisendina kümne geeni variante, mis on seotud ligi 30 erineva ravimi koosseisus oleva toimeaine lagundamisega. Seda pole just palju, kuid ligi viis protsenti inimesi võtab mõnda neist ravimitest iga päev.

Nende ravimite hulgas on nii antidepressante kui ka statiine, mida kasutatakse laialt kolesteroolitaseme alandamiseks. Valdav osa ravimeid on keemilised ühendid, mida on katsetatud nii hiirtel ja teistel loomadel kui ka inimestel. Uue ravimi tee teaduslaborist apteeki kestab 10–15 aastat ja maksab rohkem kui miljard eurot. Inimeste geneetiline mitmekesisus on aga väga suur ja kõiki võimalikke geenivariante ei tule katsetuste käigus ette. USA ravimi- ja toiduamet (FDA) nõuab enne uue ravimi määramist mõne geenivariandi määramist, et olla kindel, et see ravim poleks kahjulik. Selles nimekirjas on juba üle 100 ravimi.

Kui nn geenikaart sisestada nüüd sellesse tarkvarasse koos patsiendi andmetega, siis geenivariante analüüsides koostab algoritm raporti (vt joonist), mida kasutatakse nõustamisel ja mis antakse patsiendile soovi korral kaasa. Mõnel juhul tuleks ravimiannust vähendada, teisel juhul suurendada. Mida siis teha, kui arst näeb digiretsepti kirjutades patsiendi isikukoodi sisestades farmakogeneetilises raportis punast hüüumärki, nagu sellel joonisel? Arstil tuleks valida mõni teine sama toime, kuid erineva toimeainega ravim, mis sobib patsiendi ravimite lagundamise võimega. Selline on tulevikuvisioon, mis mõne aasta pärast peaks olema reaalsus.

Personaalne meditsiin teeb Eestis oma esimesi samme ja kuigi algus on katseprojektide näol juba haiglates, on veel vaja pingutada nii juristidel, infotehnoloogidel, Eesti Haigekassal, Tartu Ülikoolil ja sotsiaalministeeriumil, et luua arstidele mugav töölaud, kus lisaks olemasolevatele diagnoosimise ja ravi määramise abivahenditele oleks võrdselt esindatud ka uus instrument – geneetika. Kui ultraheliuuring või kliinilise keemia analüüs näitab inimese hetkeseisundit, siis geneetiline analüüs võimaldab juba päris hästi ennustada, mis hakkab juhtuma edasises elus.

Haiguste ennetus pole mingi uus asi. Kõik on ammu teada, aga inimeste suuremaks kaasamiseks omaenda tervise eest hoolitsemisse ei piisa enam üldrahvalikust propagandast, mille võiks kokku võtta loosungiga „sööme-joome vähem, jookseme rohkem ja suitsule lõpp“, sest vööümbermõõt kasvab jätkuvalt, nii nagu ka II tüüpi diabeedi esinemise sagedus. Ja see on üks väga halb haigus. Ja varsti hakkab keskmine eluiga tasapisi ka lühenema, kui nii edasi läheb nagu praegu.

Teine suur probleem on ennetustegevuse rahastamine. Kogu maailmas hakkab tervise eest hoolitsemise protsess peale siis, kui inimene jääb haigeks. Autos oleme aga harjunud turvavöö kinnitama enne sõidu alustamist, mitte alles siis, kui juba kraavis oleme. Tervishoius peaks kehtima sama põhimõte. Kuidas aga ravida tervet inimest? Kogu maailmas kulutatakse ennetustegevusele ligikaudu üks protsent kogu ravirahast. Kui rahastamise mudel ei muutu, siis ei juurdu ka personaalne meditsiin ja olukord tervishoius halveneb, sest hoolimata kõigest esialgu veel elanikkond vananeb ja vanematel inimestel on rohkem haigusi. Aga kasutades uusi, inimeste personaalsel geneetilisel analüüsil põhinevaid haiguste ennustamise, ennetamise ja inimeste motiveerimise võimalusi, saadab meid edu, ning tänased lapsed saaksid enamiku oma elust elada tervena.

Ah jaa, mida me siis tahame 200 000 geeniprooviga peale hakata? Paradoks on selles, et enne kui saab öelda geeniriske ühele inimesele, on vaja iseloomustada suurt osa kogu rahvast! 200 000 inimest on juba suur osa Eesti rahvast.

Arvamusartikkel ilmus ajalehes Postimees 15.detsembril 2018.aastal. Avaldatud artikli leiad siit.

Lisainfo:
Annely Allik, Tartu Ülikooli genoomika instituudi teabejuht, 502 9970, annely.allik [ät] ut.ee

Teema: