Allikas: Eesti Ekspress, Kairit Joost

Kes poleks vastsündinut vaadates mõel­nud, et ta on täpselt oma ema või isa nägu. "See on geenidest" on väljend, mida kasutatakse sageli seletamaks oma jä­reltulija erakordset võimekust näiteks mate­maatikas, musikaalsust, üleannetut käitumist ja paljusid teisi iseloomuomadusi, aga ka vä­liseid tunnuseid. Loomulikult on vanematelt päritud geenid lapse arengus määrava tähtsu­sega. Alates silmakujust ja juuksevärvist, lõ­petades vanemate iseloomuomaduste ja erinevate võimete avaldumisega lapsel. Geenide mõju võib olla otsene - see tähendab, et tea­tud tunnuse avaldumise ongi määranud üks geen. Kuid palju rohkem on neid tunnuseid, mille avaldumist mõjutavad ka teised geenid ja/või ümbritsevast keskkonnast pärinevad te­gurid. Seda kutsutakse multifaktoriaalseks pärandumiseks. Väga levinud on näiteks allergia, mille puhul ei parandata ühest põlvkonnast teise mitte ha igust, vaid eelsoodumust hai­guse kujunemiseks. Haiguse tekkeks on vaja lisaks ka keskkonnast pärinevat mõju. Multifaktoriaalne pärandumine on iseloomulik ena­mikele tavalistele haigustele nagu kõrgvererõhutõbi, diabeet ja vähk. Lisaks leitakse üha rohkem andmeid geneetilise eelsoodumuse kohta nakkushaigustesse haigestumisel. See­ga võib kokkuvõttes öelda, et tõenäoliselt ei ole inimorganismis ühtegi omadust või funkt­siooni, mida ei reguleeriks geenid.

Määravad geenid

Pärilike haiguste all mõistetakse haigusi, mis tekivad muutuste tõttu pärilikkusaines - DNAs. Need on seisundid, mille korral geenivea ehk mutatsiooni esinemine lapsel viib paratama­tult haigusele, mitte ei mõjuta pelgalt eelsoo­dumuse teket. Vaatamata sellele, et enamik hai­gusi põhjustavaid geenimuutusi on inimesel kaasas juba sünnil, võivad haigussümptomid avalduda väga erinevas eas. On pärilikke hai­gusi, mis mõjutavad lapse arengut juba ema­üsas, kuid on ka palju neid haigusi, mis aval­duvad alles täiskasvanueas.

Geneetilised haigused

Geneetilistest haigustest enamtuntud on Dow­ni sündroom ehk 21. kromosoomi trisoomia. See tähendab, et sünnib laps, kellel on kahe 21. kromosoomi asemel kolm 21. kromosoo­mi (trisoomia), mis teeb kromosoomide üld­arvuks 47 tavapärase 46 asemel. Kahjuks on see situatsioon, kus ei kehti tuntud rahvatar­kus ¥mida rohkem seda uhkem" ning lisa­kromosoom põhjustab probleeme, mida alates 1866. aastast tuntakse Downi sündroomi ni­me all. Tavaliselt tekib kahtlus selle sündroo­mi esinemise suhtes lapsel juba sünnitusma­jas lapse omapäraste näojoonte tõttu. Kahtlu­sed kinnitatakse kromosoomianalüüsil. Kuigi selle haiguse põhjust ei saa ravida, on võima­likult varajane diagnostika väga oluline sünd­roomiga kaasnevate terviseprobleemide nagu südamerike, kuulmislangus ja kilpnäärme alatalitlus, õigeaegseks diagnostikaks ning võima­likult varajaseks a rendustegevuse alustami­seks. Vaatamata selle, et Downi sündroomiga lapsed võivad olla normist aeglasema arengu­ga, on järjekindla tegelusteraapiaga võimalik nende arengule anda hoogu, millest nad loo­duse tehtud vea tõttu on ilma jäänud. Prae­gu kuulub Downi sündroom nende haiguste hulka, mille suhtes tehakse sünnieelset sõel-uuringut kõigil rasedatel. Seeläbi on õnnestunud Downi sündroomi esinemissagedust Ees­tis oluliselt vähendada - varasem 1:600 vast­sündinu kohta on see langenud 1:1000 vast­sündinu kohta.

Peale Downi sündroomi on enamlevinud kromosoomhaigusteks veel Edwardsi sündroom ehk 18. kromosoomi trisoomia, Patau sünd­room ehk 13. kromosoomi trisoomia ning sugukromosoomidega seotud Turneri sündroom ja Klinefelteri sündroom.

Pärilikkus

Kromosoomhaigusi reeglina ei parandata põlvest põlve ning samuti ei ole kõrge risk, et haigusest võiks olla ohustatud perekonna järgmine laps. Seevastu on kõrge perekond­lik kordusrisk omane nn ühe geeni haiguste­le, see tähendab haigustele, mille põhjuseks on geenimutatsioon ühes geenis. Neid haigu­si on praegu maailmas teada üle kuue tuhan­de, kuid üksikuna on nad üliharuldased. Suu­re osa nendest haigustest lapseeas moodus­tavad pärilikud ainevahetushaigused, millest tuntuim on fenüülketonuuria. Seda haigust põdevate laste organism ei suuda ümber töö­tada ühte aminohapet - fenüülalaniini. Seetõttu kuhjuvad organismis vaheühendid, mis on toksilised eeskätt ajule ning ajajooksul ku­juneb vaimne alaareng koos krambisündroomiga. Tänapäeval on fenüülketonuuria efek­tiivselt r avitav fenüülalaniini vaba dieediga. Ravi varajasel alustamisel ja dieedi järjekind­lal järgimisel kulgeb nende laste areng prob­leemideta. Fenüülketonuuria ja kaasasündi­nud kilpnäärme alatalitluse suhtes testitakse kõiki Eesti vastsündinuid alates aastast 1993. See on võimaldanud haiguse kindlakstege­mise juba esimestel elunädalatel ning varajase ravi alustamisega ära hoida nende hai­gustega seotud terviseprobleemid ja tagada eakohase vaimse arengu. Lähema aasta jook­sul alustame koostöös Tartu Ülikooli biokee­mia instituudi, Tartu Ülikooli kliinikumi las­tekliiniku ja Tallinna lastehaiglaga pilootpro­jekti, kus on võimalik sõeltestida vastsündi­nuid -20 päriliku ainevahetushaiguse suh­tes, mis põhjustavad lastel väga tõsiseid ter­viseprobleeme.

Mida saab geneetik teha?

Enamike geneetiliste haiguste kindlakstege­mine lapsel tugineb seni haiguse sümptomi­tele, mille alusel kavandatakse vajalikud uu­ringud. Esmajärjekorras keskendutakse diag­nostikas haigustele, mis on ravitavad. Paraku on geneetikas palju haigusi, mille suhtes se­ni veel ravi ei tunta. Siiski on täpse haiguse põhjuse kindlakstegemine väga oluline ka ra­vimatutel juhtudel, kuna seeläbi on võimalik kavandada sünnieelset diagnostikat järgmis­te raseduste ajal.

Vähe on inimesi, kes satuvad geneetiku kon­sultatsioonile omal initsiatiivil. Tavaliselt on kon­sultatsioonile suunamise põhjuseks raviarstil tekkinud kahtlus pärilikule haigusele. Sellises situatsioonis on geneetiku ülesandeks põhjali­ke uuringutega kinnitada kahtlusi või veenvalt eitada päriliku haiguse esinemine lapsel. Kus­juures geneetikast rääkides ei saa kuidagi ala­hinnata uuringuid, mida tehakse haiguste vä­listamise eesmärgil, sest enamikele pärilikele haigustele on omane kõrge perekondlik kordus­risk. Pärilike põhjuste kõrvale jätmine vähendab oluliselt tõenäosust, et perekonda sünnib veel üks haige laps. Loomulikult ei suuda geneeti­ka veel vastata kõigile küsimustele, kuid kõige kaasaegsemal tasemel uuringud on Eestis kättesaadavad nii Tallinna Lastehaiglas kui ka Tar­tu Ülikooli kliinikumi lastekliinikus.

Riski hindamine

Geneetiku konsultatsioonile tulevad pered, kus suguvõsas on teada mõni pärilik haigus. Kui sellisel juhul teatakse arsti juurde tulles ka haige sugulase täpset diagnoosi, on võimalik välja arvestada haiguse kujunemise riski sugulastel ning vajadusel teha täiendavaid uu­ringuid. Mitte iga kord ei uuri kliinilised geneetikud otse haigusega seotud geeni, vaid üsna sageli eelnevad geenianalüüsile uurin­gud võimalike haigussümptomite suhtes teis­tel pereliikmetel ja suguvõsaandmete põhja­lik analüüs. Edasised geeniuuringud kavan­datakse saadud andmetele tuginedes. Pärilik­ke haigusi täielikult ennetada ei ole võimalik, kuid võttes abiks suguvõsa kohta teadaolevad andmed, sünnieelsed uuringud kromosoomhaiguste ja kaasasündinud väärarendite suh­tes ning vastsündinute sõeltestid, saab nende esinemise tõenäosust vastsündinul olul iselt vähendada. Kui perekonnas on tõsiseid terviseprobleeme, mille korral kardetakse nen­de avaldumist järgmistes põlvkondades, on alati asjakohane arutada konkreetset problee­mi geneetikuga. Ei maksa karta, Eestis tööta­vad nüüdisaegse haridusega arstid-geneetikud nii Tallinnas kui ka Tartus, vaatamata sel­lele, et puuduliku riikliku regulatsiooni tõttu on nad oma arstliku eriala poolest kas lastearstid või üldarstid.

Tõenäoliselt on pärilikud haigused saatnud inimkonda läbi tema ajaloo, kuid aega on võt­nud nende haiguste põhjuste väljaselgitami­ne. Nüüdisaegse meditsiini ja geneetika kasu­tuses olevad vahendid võimaldavad enamatel juhtudel jõuda selgusele haiguse algpõhjuses ning loodetavasti tulevikus aidata paraneda ka nendel lastel, kelle haiguse kulgu me prae­gu suudame vähe mõjutada.

Loo eeldused järeltulijate paremaks ter­viseks ning toeta teaduse ja meditsii­ni arengut Eesti Geenivaramu projekti, misläbi:

• Arst saab sinu tervise kohta rohkem infot
• Teaduse arengu tulemusena jõuavad sinuni paremad ravi- ja diagnostikavõimalused
• Saad uusi teadmisi geenide ja hai­guste kohta
• Geenidoonoriks hakkamine annab tõuke sugupuu uurimiseks

Tartu Ülikooli.Eesti Geenivaramusse kogutud andmed võimaldavad teha geeni- ja terviseuuringuid haigus­te teket mõjutavate geenide leidmi­seks. Geenivaramu loomist ja pidamist reguleerib inimgeeniuuringute sea­dus, mis sätestab geenidoonori õigu­sed ja kohustused, andmekaitse nõu­ded ja muud tagatised geenidoonori õiguste kaitseks. Geenivaramu andme­kogu võimaldab tulevikus senisest täp­semalt diagnoosida haigusi, tõhustada ravi ning määrata haigestumise riske. Geenivaramu andmekogu koostatakse geenidoonorite andmete ehk terviseseisundi kirjelduse ja koeproovi põhjal. Koeproovi võtab ja terviseseisundi kir­jelduse koostab perearst või eriarst, kes need edastab. Terviseseisundi kirjeldu­se koostab arst geenidoonori ütluste ning geenidoonori kohta raviasutuses hoitavate andmete põhjal. Tervisesei­sundi kirjeldused ja koeproovidest eral­datud DNA-d säilitatakse geenivara mus kodeeritult. DNA ja terviseseisundi kir­jelduste alusel tehakse geeniuuringuid, mille tulemusena saadakse geenidoo­norite geeniandmed.

Geenivaramust saab andmeid konk­reetse geenidoonori kohta ainult geenidoonor ise ja geenidoonori nõusolekul tema arst. Geenidoonoril on õigus saa­da geenivaramust enda kohta andmeid koos nõustamisega tema kohta geeni­varamus hoitavate andmete alusel päri­like omaduste ja pärilikkusriski kohta.

Kuidas saada geenidoonoriks?

Geenidoonoriks hakkamisest huvitatud inimesed peaksid pöörduma oma pere­arsti poole või helistama telefoninumb­ril 744 0200 või 5011390, lisainfot saab veebiaadressilt www.geenivaramu.ee.