Kuupäev: 21.05.2009
Kanal: Eesti Ekspress
Autor: Maris Sander

Ekspressi ajakirjanikule Maris Sanderile tehti esimesena Eestis kogu genoomi hõlmav geenikaart.

"See on ajalooline dokument, mida ma praegu käes hoian!"

Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu direktori professor Andres Metspalu sõr­mede vahel on kõigest kaks kokku klammerdatud A4 paberit. Minu geenikaardi tulemused. Aga see on ehtne kiri tulevikust.

Novembris valis ajakiri Time möödu­nud aasta parimaks leiutiseks firma 23and-Me geenitesti komplekti. See oli üks esimes­test DNA-testidest, mida said endale lubada massid: maksad 399 dollarit, saad komplek­ti, millega postitad oma sülje firmale, ning mõne aja pärast võid lugeda aruannet oma geneetiliste terviseriskide kohta.

Ja mitte ainult. Sealt võib leida infot minu intelligentsuse, välimuse, ravimite efektiiv­suse, aga ka näiteks selle kohta, kas sa tun­ned kapsas kibedat maitset. Pakutakse tes­te, mis kaardistavad muuhulgas inimese eel­käijate põlvnemise teekonna.

Selline geenitestide plahvatuslik populaar­sus Ameerika Ühendriikides tähistab personaal­se geneetika revolutsiooni üle kogu maailma.

See tähendab, et inimese genoom ei ole enam pelgalt elitaarne ristsõna - iga uus teadlaste leitud lahendus jõuab ülikiiresti tavainimeseni. Ja aeg, mil perearstid saavad iga inimest nõustada tema DNA-heeliksis kirjas olevaid riske arvesse võttes, on reaalselt mõne aasta pärast kätte jõudmas. Enne tu­leb aga välja töötada geenikaardilugejad...

Kuna Eestis on geeniuuringud rahvusvaheliselt arvestataval tasemel, on võima­lik Ühendriikides pakutavaga sarnast gee­nitesti teha ka siin.

Tartu geneetikutele oli minu geenitesti koostamine esimene kord teha nii mahukat geenianalüüsi ühe inimese andmete osas. Siia­ni on geeniuuringuid tehtud suuremal hulgal inimestel mõne üksiku kindla geeni piires.

Professor Metspalu eestvedamisel loodi eks­perimentaalse geenitesti tegemiseks järgmine süsteem. Ma andsin vereproovi Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskusesse, kus eraldati DNA. Selle analüüsid, milles kasutati muuhul­gas ka Geenivaramu andmebaasi infot, tehti Eesti Biokeskuse tuumiklaboris ning ülikoo­li kliinikumi molekulaardiagnostika keskuses.

Minu genoomi uuriti 370 000 geneetilise markeri ulatuses, millest tänane teadus või­maldab informatsiooni anda vaevalt 500 kohta.

Andres Metspalu rõhutab, et seda on veel väga-väga vähe - enamik andmeid geeni­de toime kohta, kui välja jätta Mendeli tüü­pi nn ühe geeni haigused, on avastatud al­les viimase paari aasta jooksul, kui on tek­kinud võimalus analüüsida tervet genoomi korraga. Ja teadmisi tuleb iga nädal juurde.

"Kuna informatsioon uueneb nii kiiresti ja sellel pole veel hetkel erilist meditsiini­list väärtust, siis enamik klassikalisi inimgeneetikuid, kelle hulka ka mina ennast loen, ei poolda nii varast testimist. Aga samas ei saa ka pidurdada teaduse ja tehnoloogia prog­ressi," leiab professor.

"Alati on populatsioonis teatud protsent inimesi, kes tahavad saada kõige viimast. infot. Alati on võimalik müüa neile kõige uuem, nutikam telefon. Ja ma arvan, et neil on ka õigus teada, me ei tohiks hoida neid pimeduses. Aga siiski ei ole see veel valmis diagnostiline test, vaid uurimuslik eksperi­ment, mis näitab teed, kuhu me võiksime lä­hemate aastate jooksul jõuda."

DNA analüüsimiseks kasutasid Tartu tead­lased standardset geenikiipi, mis katab inime­se genoomi ühtlaselt teatud vahemaade ta­gant - selle abil saab kätte 70-80 protsenti inimese unikaalsest geneetilisest informat­sioonist. Juba see, et uurimises kasutatud kä­bi tootmine on tänaseks päevaks lõpetatud, näitab, kui kiiresti geenitehnoloogia areneb.

"Olukord on praegu umbes selline, nagu oli ligikaudu sada aastat tagasi autodega: autod juba sõitsid, kuid ei olnud veel tehnilise hooldu­se süsteemi ega liikluseeskirju. Täna on umbes sama seis tavahaiguste geeniuuringutes. Sel­le kiibi puhul on tegemist katseeksemplariga, sellest ei tule veel seeriatoodet, kuid sõita juba saab," kirjeldab Metspalu eksperimendi tausta.

Mis siis geenitestist selgus? Tulemused tegi mulle teatavaks arst-geneetik Kairit Joost, kes andis nõu ka minu spetsiifilisest geneetilisest koodist tulenevate terviseris­kide vähendamise kohta.

Siiani oli minu trumpteadmine iseenda ge­neetilise eripära kohta asjaolu, et minu hallis vasakus silmas olev pruun laik on kromosoo­miviperus. Kui selle teadmisega pole mul pea­le mulle sügavalt silma vaadanud noormees­te ehmatamise midagi muud olnud peale ha­kata, siis geenitestist selgunu võib mu elu ja tervist mõjutada üsnagi märkimisväärselt.

Kliiniliselt kõige olulisem risk, nagu uurin­gust välja tuli, on glaukoomi ehk silma siserõhu tõusu oht, mis võib lõppeda pimedusega. See on mul keskmisest eestlasest kolm korda suurem. "Glaukoomi riski arvestades on mõist­lik pärast 40. eluaastat sagedamini silmaarsti juures käia," ütleb Kairit Joost selle kohta. "Silmarõhku võiks mõõta kord aasta jooksul, ja kui see hakkab tõusma, on seda võimalik ravida."

Samas, info aluseks olnud uuringu järgi on ðanss glaukoomi põdeda ikkagi suhteliselt väi­ke - see esineb ühel 45 inimesest, kel on täpselt samasugune geenivariant nagu see minu oma.

Veel selgus geeniuuringust asjaolu, et tõenäoliselt suren ma südameveresoonkonna haigusse. Mis oli ka teada minu esivane­mate haiguslugusid vaadates. Niisiis pean oma keskmisest suuremat riski arvesse võttes hoolsamini jälgima kolesteroolitaset, te­gema sporti ning harrastama üldse tervislik­ke eluviise. Et vähendada infarkti, insuldi ja südamehaigustesse haigestumise võimalust.

"Pooled inimestest surevad niikuinii südameveresoonkonna haigustesse, 20 prot­senti vähki ja ülejäänud siis kõikvõimalike muude asjade tõttu," lohutab mind doktor Joost. "Kui te tahate vältida enneaegset sur­ma, siis tuleb seda teadmist lihtsalt oma elu­korralduses silmas pidada."

Muide, fataalsete geenivariantide, nagu näi­teks Huntingtoni tõbe tekitava geenikombinatsiooni esinemist see geenikiip ei võimaldanud uurida. Samuti Parkinsoni tõbe. Ka ei saanud ma teada, kas mul esineb näiteks kuritegelik­kust või homoseksuaalsust soodustav geeni­variant, mille kohta on ju ka uuringuid tehtud.

Vähirisk, ptüi-ptüi-ptüi, on minu sugupuud arvesse võttes väike, ent geenitest hoiatas mind siiski kõhunäärmevähi (harvaesinev vähk) ning nahavähi tekke eest. Viimane on seotud sellega, et mu nahk on DNAst tulenevalt päikesevalguse suhtes keskmisest tundlikum. Nii on, et suvel kaitseb mu nägu UV kaitse-faktor 58 ja keha UV 20. Albiino elu, mis teha.

Hirmsamad testist selgunud hoiatused käisid veel II tüüpi suhkurtõve ning kilpnäär­mehaiguse tekkimise suurema riski kohta. Ja muidugi ka bipolaarse häüe ehk maniakaal-depressiivse psühhoosi kasvanud ohu kohta.

Minu lähisugulased on põdenud I tüüpi suhkurtõbe, kilpnäärmehaigust ning mitme­suguseid psüühikahäireid. Nii et jällegi, sugu­laste haiguslood kinnitavad geenitestist välja tulnud riske. Kairit Joost ütlebki, et kõige liht­sam viis oma geenide kohta infot saada on oma esivanemate haiguslugusid uurides.

Peale terviseriskidega seotud näitajate andis geenitest veel muudki huvitavat tea­vet. Näiteks tuli välja, et ma ei tunne kibe­dat maitset, kuigi enda arvates tunnen küll. Veel, et mul on keskmine mälu, tavapära­ne mõnu tajumine ja kolm korda suurem "risk" olla keskmisest intelligentsem. Mis on ju hea uudis.

Mõnes mõttes olin rõõmus ka nende uurin­gutulemuste üle, mis näitasid, et nikotiinist ja alkoholist sõltuvusse jäämise risk ei ole mul keskmisest suurem. Ja et ka kopsuvähi tekke ðanss on tavapärane. Halb küll, aga see andis mulle õigustuse pühapäevasuitsetamisest mit­te loobuda. Loomulikult tunnistan endale, et ma lihtsalt pigistan siinkohal silma kinni teis­te haigusriskide ees, mille esinemist suitseta­mine kindlasti soodustab.

"Kui inimene saab oma testist teada, et tal on mingi risk, millest ülesaamiseks on vaja muuta toitumisharjumusi, suitsetamine maha jätta või kehalist koormust suurenda­da, siis ta teeb seda võib-olla palju meelsamini kui lihtsalt lugedes loosungit, et jookske roh­kem," kinnitab minu arvamust ka professor Metspalu. "Siis on tegemist ikkagi personaal­se infoga ja see puudutab teda konkreetselt."

Metspalu arvab, et tulevikus, kui on või­malik kaardistada iga inimese täielik geeni­kaart, läheb see üles veebi, nagu e-tervise-kaartki. "Siis saab iga inimene iga nädal vaa­data, missugust uut infot geenide kohta juur­de on tulnud. Seda saaks internetis jälgida nagu oma pangaarvet."

Küll see oleks alles väärt ideepank pol­kovniku lese tüüpi inimestele! Aga kas ka näiteks õelatele tööandjatele?

Geeniandmete kuritarvitamise ohtu Mets­palu ei karda. "Ma ei leia, et see erineks sel­lest, kui teil näiteks kolesteroolitaset ja vere­rõhku mõõdetakse või teile tehakse röntge­nipilt. Ma ei näe siin mingit seaduseauku -kõik, mis toimub patsiendiga, on konfident­siaalne ja terviseinfot kontrollib patsient ise. Tema saab otsustada, kellele ta seda näitab."

Praegu on geenitesti tegemine Eestis siis­ki veel suur ja väga kulukas töö, mida mas­sidele on vara pakkuda. Kuigi andmebaasi ning süsteemi loomiseks on nüüd esimesed sammud astutud, vajab selle teenuse välja­töötamine Tartu Ülikooli Kliinikumis veel et­tevalmistamist. Oma kuluja kirjadega saab seda aga tellima hakata ilmselt septembris.

Sõnaseletusi:

Geen on osa DNA-molekulist, mis on seo­tud eelkõige valkude sünteesiga. Inimese geenide lõplik arv ei ole tänaseni veel täpselt teada. Arvatakse, et inimesel on 25 000 geeni.

DNA on desoksüribonukleiinhape, pä­rilikkusaine. Paikneb rakutuumas asu­vates kromosoomides ja sisaldab pä­rilikku informatsiooni. Iga DNA-molekul koosneb kahest pikast ahelast, mi­da ühendavad vesiniksidemed ja mis on teineteise ümber keerdunud.

Geneetiline marker on kindel geen või eristatav DNA-järjestus kromosoomil, mida seostatakse teise kindla geeni või mõne tunnuse esinemisega.

Mina ja minu geenid ehk mida geeniuuring näitas

Kardiovaskulaarsed haigused

Kolm korda suurem risk südame-veresoonkonna haiguse kujunemiseks.

Oluliselt suurem risk koljusisese ajuveresoone rebendi tekkeks. Selle tagajärjel tekib insult.

Oluliselt suurenenud risk müokardi ehk südamelihase infarkti esinemiseks.

Kolesteroolitaseme kõrgenemise näitajad seostuvad suurema riskiga.

Vererõhk normaalne.

Välised tunnused

Sinised või hallid silmad.

Eluea pikkusega seotud markeri järgi poolteist korda keskmisest väiksem risk, et vanemas eas kujuneb füüsiline puue vms.

Head eeldused sprindiks ja kestvusspordiks.

Ei tunne kibedat maitset.

Autoimmuunhaigused

Kaks korda suurem risk Gravesi tõve ehk autoimmuunse türeoidiidi suhtes. See on kilpnäärmehaigus. Haigestumis-tõenäosus on umbes 1 :1000.

Kaks kuni kolm korda suurem risk II tüüpi suhkrutõve kujunemiseks.

Keskmine risk I tüüpi suhkruhaiguse tekkeks.

Keskmine ðanss astma tekkeks.

Normaalne risk põdeda reumaatilist artriiti.

Vähesel määral suurem risk psoriaasi tekkeks.

Vähesel määral suurem ðanss soolehaiguse Crohni tõve põdemiseks.

Mõnevõrra kasvanud risk multisklercosi tekkeks.

Suurenenud risk tsöliaakia ehk gluteenitalumatuse tekkeks.

Psühholoogilised ja neuroloogilised tunnused

Kaks korda suurem risk bipolaarse häire kujunemiseks. Vana nimega maniakaal-depressiivne psühhoos, mille puhul vaheldu­vad ülemäärane lõbusus ja kurvameelsus.

Kolm korda suurem "risk" olla keskmisest intelligentsem.

Kaks kuni kuus korda suurem tõenäosus kobarpeavalude esinemiseks.

Mõõdukas risk skisofreenia tekkeks.

Juhul kui esineb, oleks abi ravimist iloperidone.

Keskmine alkoholihimu.

Pohmellikrampide tekke risk väga väike.

Heroiinisõltuvuse kujunemise risk keskmine.

Kokaiinisõltuvuse tekkimise risk tavaline.

Mõõdukas nikotiinisõltuvuse tekke ðanss.

Keskmine mälu.

Hirmu ja trauma mälu tavaline, s Mõnu tajumine normaalne.

Väike risk hüperaktiivseks käitumiseks.

Keskmine risk ärevushäire tekkeks.

Väike risk depressiooni esinemiseks. Kui esineb, siis antidepressandid ei pruugi aga kõige paremini toimida.

Keskmine risk põdeda rahutute jalgade sündroomi

Muud haigused

Kolm korda suurem risk glaukoomi tekkeks. See tähendab haigestumistõenäosust ligikaudu 1 : 45.

Tüsenemise risk on keskmine.

Kollatähni kärbumine vanemas eas ei ole seotud olulise riskiga.

Võimalik väike risk Alzheimeri tõve tekkeks.

Hullu lehma tõve ehk Creutzfeldti-Jakobi tõve esinemiseks keskmine risk.

Kõrvetiste tekke pärast ei pea Ilmselt muretsema.

Keskmine podagra risk.

Lateraalskleroosi kujunemiseks keskmine risk.

Keskmine ðanss haigestuda osteoporoosi.

Vähk

Kolm korda suurem risk kõhunäärmevähi tekkeks. Haigestumisrisk on umbes 1 : 3000-4000.

Vähesel määral suurem risk põdeda kopsuvähki. Suurem risk jääda kroonilisse obstruktiivsesse kopsuhaigusse suitsetamise korral.

Keskmine risk munasarjavähi tekkeks.

Test näitab ka keskmist munandivähi ja eesnäärmevähi tekke riski. Need geenid ei vali sugu.

Suurenenud tundlikkus päikesevalguse suhtes. Seega esineb pisut suurem nahavähi esinemise risk.

Keskmine risk põdeda rinnavähki, leukeemiat, maksavähki ja ajuvähki.