Sõnaseletused
| A | |||
| Alleel |  | paariline geen. Kõiki geene on kaks eksemplari – üks (alleel) on pärit emalt, teine (alleel) isalt. | |
| |||
| D | |||
| DNA | | desoksüribonukleiinhape; desoksüriboosi sisaldav nukleiinhape; pärilikkusaine. Paikneb rakutuumas asuvates kromosoomides ja sisaldab pärilikku informatsiooni. Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mida ühendavad vesiniksidemed ja mis on teineteise ümber keerdunud. | |
| |||
| F | |||
| Fenotüüp | | organismi välis- ja sisetunnuste kogum. Fenotüüp areneb genotüübi ja väliskeskkonna tingimuste koostoimel. Fenotüüp sisaldab näiteks füüsilisi tunnuseid (pikkus, kaal, juuste värvus), biokeemilisi näitajaid (metaboliitide kontsentratsioon, ensüümide aktiivsus) ja tervisliku seisundi hinnanguid (hüpertensioon, diabeet). | |
| |||
| G | |||
| Geen | | osa DNA molekulist, mis on seotud valkude sünteesiga (umbes 5% kogu DNA molekulist). Inimese geenide lõplik arv ei ole täna veel täpselt teada. Praegu arvatakse, et inimesel 30-40 tuhat geeni. | |
| |||
| Geenianalüüs | | uuring, mille tulemusena saadakse informatsiooni inimese geenide, geeniproduktide (valkude) ja nende funktsiooni kohta. | |
| |||
| Geenitest | | spetsiifiline DNA lõigu või kromosoomi analüüs, et kinnitada või välistada geneetilist häiret ning riski haigestuda. | |
| |||
| Geneetika | | õpetus pärilikkusest. Geneetika uurib pärilike tunnuste kokkulangevusi ja erinevusi põlvkondade lõikes perekonnas, suguvõsas ja populatsioonis, samuti sarnasuse ja erinevuse põhjusi ja tekkemehhanisme ning materiaalseid aluseid. | |
| |||
| Geneetiline konsultatsioon | | protsess, mille käigus haige patsient või tema sugulased saavad infot antud päriliku haiguse tuleviku, kordusriski, pärilikkuse kohta, aga ka võimaluste üle kuidas tulevikus seda haigust vältida ja ravida. | |
| |||
| Geneetiline kood | | lämmastikaluste ehk nukleotiide (adeniin, guaniin, tsütosiin, tümiin) järjestus DNA molekulis. | |
| |||
| Genofond | | populatsiooni geenide koostis. | |
| |||
| Genoom | | mistahes elusorganismile iseloomulik geenide kogum. | |
| |||
| Genotüüp | | geenivariant; vanematelt saadud pärilikkusalgete kogum. | |
| |||
| H | |||
| Heterosügoot | | isend, kelle järglaskonnas esineb lahknemine teatud tunnuste osas. | |
| |||
| Homosügoot | | isend, kelle järglaskonnas ei esine teatud tunnuste osas lahknemist ja kes säilitab oma tunnused puhtal kujul. | |
| |||
| K | |||
| Karüotüüp | | inimese klassifitseeritud kromosoomide koosseis. | |
| |||
| L | |||
| LD-kaart | | genotüüpide kirjelduste kogu. | |
| |||
| Lookus | | geeni täpne lokalisatsioon ehk asukoht kromosoomis. | |
| |||
| M | |||
| Mendeli seadused | | Gregor Mendel oli Austria munk, keda peetakse “geneetika isaks”. Tuginedes aedhernestega tehtud eksperimentidele, postuleeris ta pärilikkuse põhiseadused. Mendeli I seadus - esimese põlvkonna ühtlikkuse seadus (Kui ristata kaks homosügooti, kellel on erinevad alleelid, on kõik järglased heterosügoodid.). Mendeli II seadus - lahknemise seadus (Edasisel paljunemisel esimese põlvkonna hübriidid lahknevad – nende järglaste seas ilmuvad uuesti retsessiivsete tunnustega isendid, mis moodustavad järglaste üldarvust veerandi.). Mendeli III seadus - sõltumatu lahknemise seadus (Iga tunnustepaari lahknemine toimub teistest tunnustepaaridest sõltumatult.). | |
| |||
| Mutatsioon | | üksiku geeni kvalitatiivne muutus. | |
| |||
| N | |||
| Nukleiinhape | | nukleotiidide ahel. Nukleiinhappeid on kahte tüüpi – DNA ja RNA – ning neid eristatakse neis sisalduvate suhkrute alusel. | |
| |||
| Nukleotiid | | orgaaniline ühend, mis kujutab endast DNA ehituskivi. Nukleotiide on nelja tüüpi: A (adeniin), C (tsütosiin), G (guaniin), T (tümiin). | |
| |||
| P | |||
| Pärilikkus | | kõikide organismide üldine omadus säilitada eellaste ehituse tunnuseid ja talitluse iseärasusi ning anda neid edasi järglastele. | |
| |||
| R | |||
| Rakk | | kõigi taimede ja loomade kudede ning organite ehituskivi. Üks keharakk sisaldab umbes kahe meetri pikkust DNA lõiku, mis omakorda sisaldab 30-40 tuhat geeni. | |
| |||
| Replikatsioon | | geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest põlvkonnast teise. | |
| |||
| RNA | | ribonukleiinhape; riboosi sisaldav nukleiinhape. RNA on vaheaste informatsiooni ülekandmisel DNA-lt valgule (vt transkripstioon). | |
| |||
| S | |||
| SNP | | lühend inglise keelsetest sõnadest single nucleotide polymorfism, mille eesti keelne vaste on üksiku nukleotiidi polümorfism. Polümorfismid on kindlad positsioonid DNA ahelas, kus erinevatel inimestel on erinevad nukleotiidid. Kokku on DNA ahelas kolm miljardit nukleotiidi. SNP asub keskmiselt iga 300-500 nukleotiidi järel. | |
| |||
| T | |||
| Transkriptsioon | | protsess, mille käigus geneetiline info kantakse DNA-lt üle mRNA-le. | |
| |||
| Translatsioon | | protsess, mille käigus geneetiline info kantakse mRNA-lt üle valgule. |